Беременность: когда нужна консультация генетика?

Беременность: когда нужна консультация генетика?

Стоит ли обязательно обращаться к генетику, планируя ребенка? В каких случаях это необходимо?

В организме каждого человека огромное количество генов. И теоретически каждый из них может внести свою лепту в процесс создания нового человека. Но это чисто теоретически. Ведь большая часть генов останется «не у дел». Зато некоторые из них «просыпаются», и тогда во внешности и поведении человека узнаются черты его прадеда – большого ловеласа, песенника и гуляки – или таланты рукодельницы-бабушки. Или самый грустный вариант: ребенок наследует тяжелую болезнь…
 
«Еще не так давно существовало стойкое убеждение в том, что риск родить ребенка с хромосомной патологией значительно выше у женщин, решившихся на первую беременность в возрасте 37 лет и старше, – рассказывает Наталья Владимировна Владыкина, врач акушер-гинеколог, эндокринолог, генетик. – Но у 24 детей с синдромом Дауна, родившихся в Киеве в прошлом году, мамы были очень молоды. А это значит, что генетическое обследование беременных женщин все очевиднее становится не прихотью докторов, а насущной необходимостью».
 
Когда без генетика не обойтись?
 
На первую и обязательную (!) консультацию к генетику будущие родители должны прийти еще до наступления беременности в нескольких случаях.
 
- Если в предыдущих беременностях у женщины было более одного выкидыша. Причина может крыться в генетике.
 
- Если в семье (два-три поколения ближайших родственников) имелись случаи рождения детей с хромосомными аномалиями или наследственными заболеваниями.
 
- Если кто-то из родителей является носителем хромосомной поломки.
 
- Если возраст женщины превышает 37 лет и это ее первая беременность.
 
Во многих странах так называемым возрастным беременным делают инвазивную перинатальную диагностику (то есть прокол стенки матки и забор ворсинок хориона). В Украине, к сожалению, даже первичная консультация у генетика для «возрастных» беременных не является обязательной. А между тем риск рождения ребенка с синдромом Дауна, если маме около 25 лет, составляет 1:700, после 40 лет – 1:40.
 
- Консультация у генетика также необходима, если женщина в течение нескольких лет супружеской жизни не может забеременеть. Во всех остальных случаях визит к генетику – желателен, но не обязателен.
 
Генетическое обследование беременных регламентировано государством только при наличии строгих показаний. Но женщины могут пройти обследование и самостоятельно.